Vad är en gen?

• En gen innehåller information (DNA) för att göra proteiner. Varje protein har sin speciella uppgift som gör att cellen (och organismen) fungerar som den ska.
• Små variationer i genens DNA-sekvens, koden, kan göra att olika individer ser olika ut, får olika sjukdomar och beter sig olika.

Proteiner är de aktiva molekylerna som är huvudbeståndsdelar i allt levande.

• De bygger upp våra ben, hår och naglar, t.ex. med kollagen
• De skyddar oss mot sjukdomar t.ex. via antikroppar
• De transporterar näringsämnen runt i kroppen t.ex. hemoglobin som transporterar syre från våra lungor till andra delar av kroppen

Viktigt att notera är att mutationer, små variationer i genens DNA-sekvens, kontinuerligt sker ”naturligt” i våra genom, t.ex. under celldelningen eller av UV-ljus.

Celler har mekanismer för att reparera DNA, men klarar inte att korrigera alla skador och mutationer. Om tillräckligt många mutationer ackumuleras i en och samma cell kan en normal cell omvandlas till en sjuk cell, t.ex. en cancercell eller en bukspottkörtelcell som inte producerar insulin.